札幌市東区の総合病院 天使病院
診療部門紹介「臨床遺伝センター」

臨床遺伝センター 一元的な遺伝医療

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お知らせ

センターの特徴

染色体検査室に遺伝診療や遺伝カウンセリングを併せた一元的な遺伝医療を提供することを目的に2019年に新設しました。主に小児科領域における遺伝性疾患、希少未診断疾患の診療や診断、遺伝カウンセリングを中心に、産科における出生前遺伝学的検査に関する遺伝カウンセリングにも対応しています。また、先天性疾患をもつ患児の成人期移行医療にも力を注いでいます。

臨床遺伝センターの成り立ち

2003年、北大名誉教授の故藤本征一郎氏が院長に就任したのを機に染色体検査室を設け、染色体検査を専門に行う技師を配置。以降、院内では精度管理を導入し染色体検査を実施してきました。
さらに遺伝診療や遺伝カウンセリングも併せた一元的な遺伝医療の提供をするため、2019年に臨床遺伝センターを開設しました。

診療内容

小児領域

周産期領域

遺伝医療の啓発・教育

遺伝医学について

「遺伝学に関する資料」を掲載しています。今後もテーマごとに随時掲載する予定です。ぜひ、ご覧いただきお役立て下さい。

遺伝学に関する資料
テーマ コード 掲載日
新型コロナウイルス感染対策のヒント
~ダウン症候群などの先天性疾患あるいはそれ以外の理由による知的障害を持つ人のために~
** 2020/10/02
プラダー・ウィリー症候群YTさんの運動療法 ** 2014/03/20
ゲノム異常症と先天性疾患 ** 2012/11/13
プラダー・ウィリー症候群の兄弟に何が起きているのだろう?
             ~北海道アンケート調査報告~
** 2012/11/12
プラダー・ウィリー症候群の実態調査  ** 2012/01/20
遺伝学への招待
EG-1 2010/07/13
Disease map on chromosomes
EG-5 2010/07/13

(注)ダウンロードしてお役立ていただいて構いませんが、内容の改編や許可なくしての一般向けへの使用はご遠慮下さい。

遺伝医学セミナー

  • 毎月、第1木曜日(17:30〜18:30)に遺伝医学セミナーを開催しています。
  • 開催日程やテーマについては 「遺伝医学セミナーのご案内」に掲載しています。
  • 基礎的なことから専門的なことまでわかりやすく説明します。
  • 遺伝医学に興味のある医師、研修医、看護師、その他のすべての職員、学生、一般の方など、広く遺伝医学に興味のある方にご参加いただけます
  • 参加は自由、参加費は無料です。
  • 過去に取り上げたテーマについては「終了したテーマ」でご覧いただけます。
遺伝セミナーに関する資料
テーマ 掲載日
遺伝セミナー2022【10月】天使病院小児外科の20年 2022/10/06
遺伝セミナー2022【9月】小児希少疾患、奇形症候群の診断・治療・管理 2022/09/01
遺伝セミナー2022【6月】臨床遺伝学・臨床染色体学 2022/06/01
遺伝セミナー2022【5月】 array染色体検査2 2022/05/27
遺伝セミナー2022【4月】arrayの基礎 2022/04/20
遺伝セミナー2022【3月】集団遺伝学・DNAレベルの個体差 2022/05/28
遺伝セミナー2022【2月】 遺伝子疾患の治療 2022/05/28
遺伝セミナー2022【1月 】遺伝性疾患患児のマネージメント・移行期医療の実際 2022/05/28
遺伝セミナー2021【12月】性分化疾患・発生遺伝学 2022/05/28
遺伝セミナー2021【11月】胎児の先天性心疾患の超音波診断と周産期管理 2022/05/28
遺伝セミナー2021【10月】遺伝学的検査の歴史的変遷、最近の動向 2022/05/28
遺伝セミナー2021【9月】エピジェネティクス 2022/05/28
遺伝セミナー2021【8月】 ミトコンドリア病 2021/08/05
遺伝セミナー2021【7月】 メンデル遺伝病 2021/07/01
遺伝セミナー2021【6月】 染色体 2021/07/01
遺伝セミナー2021【5月】 ゲノムと遺伝病 2021/07/01

コラム

スタッフの紹介

センター長 外木 秀文(小児科)
医師 高橋 伸浩(副院長・周産期母子センター小児科部門部長)
藤枝 聡子(産婦人科産科科長)
臨床検査技師 門崎 圭美
藤山 怜史
認定遺伝カウンセラー® 川端 むつみ(看護師・助産師)

※認定遺伝カウンセラーは2021年4月現在、全国で289名おり、当院では2020年4月から業務を開始しました。遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセラー認定養成課程を設置した大学院を修了後、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同認定するもので、認定試験に合格して資格を得ています。遺伝に関する悩みのある方や、遺伝子が関係する疾患の検査や診断を受ける方に専門的な知識をもとに、主治医や医療スタッフとは別の立場から遺伝相談を担当しています。

診療実績

項目 2020年度 2019年度 2018年度
新生児オプショナルスクリーニング(件) 490 - -
出生前診断支援 染色体検査(羊水)(件) 26 - -
染色体検査(絨毛)(件) 10 - -
遺伝性疾患、先天性疾患の診断 染色体検査(血液)(件) 37 - -
成人期ダウン症候群診断相談(新規)(名) 10 - -

その他の実績

  • 遺伝相談(出生前診断支援として) 約300件/年
  • 遺伝学的検査(提携民間検査会社、大学、研究機関、IRUDなど) 20件以上/年

※遺伝性疾患、先天性疾患の診断および診療とは
染色体異常症(ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13など)、小児先天性疾患(ヌーナン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ソトス症候群、歌舞伎症候群、コステロ症候群、プラダ―ウィリー症候群、ウィリアムズ症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群など)

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