札幌市東区の総合病院 天使病院
診療部門紹介「臨床遺伝センター」

染色体検査室に遺伝診療や遺伝カウンセリングを併せた一元的な遺伝医療を提供することを目的に2019年に新設しました。主に小児科領域における遺伝性疾患、希少未診断疾患の診療や診断、遺伝カウンセリングを中心に、産科における出生前遺伝学的検査に関する遺伝カウンセリングにも対応しています。また、先天性疾患をもつ患児の成人期移行医療にも力を注いでいます。

2003年、北大名誉教授の故藤本征一郎氏が院長に就任したのを機に染色体検査室を設け、染色体検査を専門に行う技師を配置。以降、院内では精度管理を導入し染色体検査を実施してきました。
さらに遺伝診療や遺伝カウンセリングも併せた一元的な遺伝医療の提供をするため、2019年に臨床遺伝センターを開設しました。

• 染色体異常、先天性疾患、遺伝性疾患の診療や診断遺伝子検査、遺伝カウンセリング
• 成人期移行医療の相談 遺伝外来について オプショナルスクリーニングについて

• 出生前遺伝学的検査に関する遺伝カウンセリング
• NICUにおける染色体検査、遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリング オプショナルスクリーニングについて（天使病院で赤ちゃんを産むお母さん用）

「遺伝学に関する資料」を掲載しています。今後もテーマごとに随時掲載する予定です。ぜひ、ご覧いただきお役立て下さい。

遺伝学に関する資料

（注）ダウンロードしてお役立ていただいて構いませんが、内容の改編や許可なくしての一般向けへの使用はご遠慮下さい。

• 毎月、第1木曜日（17:30〜18:30）に遺伝医学セミナーを開催しています。
• 開催日程やテーマについては 「遺伝医学セミナーのご案内」に掲載しています。
• 基礎的なことから専門的なことまでわかりやすく説明します。
• 遺伝医学に興味のある医師、研修医、看護師、その他のすべての職員、学生、一般の方など、広く遺伝医学に興味のある方にご参加いただけます
• 参加は自由、参加費は無料です。
• 過去に取り上げたテーマについては「終了したテーマ」でご覧いただけます。

遺伝セミナーに関する資料

ダウン症児親の会北海道小鳩会の会報に連載している記事を、一般向けに書き下ろしました。

※認定遺伝カウンセラーは2021年4月現在、全国で289名おり、当院では2020年4月から業務を開始しました。遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセラー認定養成課程を設置した大学院を修了後、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が共同認定するもので、認定試験に合格して資格を得ています。遺伝に関する悩みのある方や、遺伝子が関係する疾患の検査や診断を受ける方に専門的な知識をもとに、主治医や医療スタッフとは別の立場から遺伝相談を担当しています。

その他の実績

• 遺伝相談（出生前診断支援として） 約300件/年
• 遺伝学的検査（提携民間検査会社、大学、研究機関、IRUDなど） 20件以上／年

※遺伝性疾患、先天性疾患の診断および診療とは
染色体異常症（ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13など）、小児先天性疾患（ヌーナン症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ソトス症候群、歌舞伎症候群、コステロ症候群、プラダ―ウィリー症候群、ウィリアムズ症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群など）

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