札幌市東区の総合病院 天使病院
トピックス「【小児科】オプショナルスクリーニング（対象疾患の追加）」

すべての赤ちゃんを対象に「オプショナルスクリーニング」を行っています。

オプショナルスクリーニングとは、新生児マススクリーニングの対象になっていない疾患で、早期診断・早期治療により患者さんの予後を明らかに改善できる疾患を対象に行う有料の検査です。

2021年4月から、新たに脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィーの2疾患が対象疾患に追加されました。

オプショナルスクリーニングの必要性

小児の病気の中には生まれてすぐには気づかないが成長するにつれて重い障害が明らかになる疾患があります。この中には新生児期に発見し治療を開始することにより発症を予防できる疾患があります。
日本ではこのような20の疾患を対象に新生児マススクリーニングを行っています。しかし、早期診断・早期治療が有効な疾患はそれだけではないのです。

対象疾患

ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IV A型、ムコ多糖症VI型ファブリー病、ポンぺ病
重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィー（9疾患）

検査方法など

対　　象	採血する日が生後90日未満の赤ちゃん
検査方法	新生児マススクリーニングの採血をするときと同様に、かかとからろ紙に採血します。
予　　約	予約制です。人数に制限がありますので、事前に必ずご予約ください。
受 診 日	平日（午前、午後）
費　　用	16,500円（非課税の場合15,000円）
検査結果	採血の1ヶ月後に小児科外来にてお知らせします。 陽性の結果が出た場合 本当にその病気かどうかを調べるにはより詳しい検査が必要となります。 まずは検査結果について天使病院の小児科・臨床遺伝センターが責任をもってご説明いたします。その上で北海道大学病院など専門の医療機関の診療をご案内いたします。
お申し込み お 問 合 せ	下記の「オプショナルスクリーニング」のガイドブックをご覧のうえ、お電話にてお申込みください。 〈窓　　口〉小児科外来 〈電話番号〉011－711－0101（代表）
ガイドブック

周産期母子センター　臨床遺伝センター　
担当責任　臨床遺伝センター長　外木秀文