産婦人科 オプショナルスクリーニング（産科）
天使病院で生まれた赤ちゃんを対象に、オプショナルスクリーニングを行っています。
オプショナルスクリーニングとは
ヒトの病気の中には、発症する前に治療を行うことで症状をおさえたり、進行を予防できるものがあります。そのような病気を見つけるために行われているのが新生児マス・スクリーニングです。
北海道で出生した赤ちゃんは、26種類の病気の検査を無料で受けています。
オプショナルスクリーニングは、新生児マス・スクリーニングの対象になっていない、いくつかの重大な病気を検査するものです。有料ですが、早くに病気を見つけ適切に治療することで赤ちゃんの命を救うことができます。
対象者
天使病院で生まれた赤ちゃん
対象疾患と発生頻度
| 疾患名 | 発生頻度 |
|---|---|
| 脊髄性筋萎縮症 | 2万人に1人 |
| ムコ多糖症Ⅰ型 | 10万人に1人 |
| ムコ多糖症Ⅱ型 | 5万人に1人 |
| ポンペ病 | 10万人に1人 |
| ファブリー病 | 10万人に1人（男子） |
| ゴーシェ病 | 33万人に1人 |
| 重症複合免疫不全 | 5万人に1人 |
| B細胞欠損症 | 10～20万人に1人 |
検査方法
退院前の定期採血時に、同時に採血をします。
検査は入院中のみ受けることができます。
検査費用
| 生後30日まで（非課税） | 10,000円 |
|---|---|
| 生後31日以降（課税） | 11,000円 |
※検査は非課税です。ただし、NICUに入院するなどで、生後31日以降に検査を行った場合は、課税となります。
検査結果のお知らせ
検査結果は1ヶ月健診時にお知らせします。
陽性の結果が出た赤ちゃんへの対応
オプショナルスクリーニング対象疾患のどれかに陽性反応が出た場合は、天使病院の小児科・臨床遺伝センターの医師が責任を持って説明を致します。その上で、より詳しい検査が必要となりますので、北海道大学病院などの専門の医療機関での診療をご案内致します。
お申込み・お問合せ
- 妊娠中に助産師より「オプショナルスクリーニング」の説明書と申込書をお渡ししますのでご検討ください。
- 検査をご希望の場合は、入院時に申込書をご提出ください。
- お問合せは妊婦健診の際に助産師までお申し出ください。
- 検査について詳しくお知りになりたい方は、北海道希少疾病早期診断ネットワークのホームページをご覧ください。（リーフレットはこちら＜PDF＞）